▲医务人员正在为越越注射靶向药物

2月21日，在世界罕见病日来临之际，在365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院儿科病房里，只有3岁的遗传性罕见脊肌疾病患儿越越刚刚完成了靶向药物的注射，注射的过程非常顺利，医生说，在观察期结束后即可出院回家休养。

据了解，此针剂为粤西地区首次注射，从此之后，对越越来说，“活着”也许不再是一种奢望。

“这一路来，多少艰辛和眼泪，只有我们这些罕见病患者家庭能够切身体会，太感谢帮助过我们的人。”越越妈妈说，“希望以后，我们越越也能像普通孩子一样健康快乐、读书上学，然后去帮助更多需要帮助的人。”

“对我们来说，孩子每多活一天，都是赚到。”

每一个孩子都是上天给父母最好的礼物。

3年前，越越诞生在这个幸福美满的家庭，成为了家里最珍贵的宝贝。一天天，越越在慢慢长大，但在他快1岁时，爸爸妈妈惊讶地发现，越越无法学会自己走路，连坐着都有些歪歪扭扭，时不时就会无法保持平衡然后卧倒。

为了找到问题所在，越越的爸爸妈妈带着他辗转多家医院寻找病因，在经历了无数求诊无果的无助和崩溃后，伤害越越的病魔也逐渐露出了它的“真面目”。越越1岁时，他们终于拿到了诊断结果——是一种罕见的遗传性脊肌疾病。医生告诉越越的爸爸妈妈，这种疾病非常可怕，是致死性遗传病中2岁以下幼儿致死率最高的疾病，如果不治疗，越越随时有可能出现生命危险。然而治疗所需用到的靶向注射药物每支价格都十分高昂，并且需要定期注射，因此只有极少数的富裕家庭才能治得起。

“他们都说这是‘天价’药，劝我们放弃算了。但是做爸妈的，谁舍得？谁忍心？”越越的爸爸妈妈咬着牙，接下了这“晴天霹雳”。他们通过各种渠道，找到了同有这种罕见病患儿的家庭自发形成的“组织”，在这里学习如何专业地照顾孩子、获取最新的治疗资讯，和大家一起抱团、取暖，在黑暗中一同等待着希望。

“这是给遗传性罕见脊肌疾病患儿们最好的新年礼物”

罕见病患儿和普通的孩子一样，都是世界上最可爱的天使，原70万天价的救命药诺西那生钠注射液却让这些家庭望而却步，但国家与社会关爱的目光始终注视着他们。

今年初，最新版的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式施行，用于治疗此种罕见病的靶向注射药物在此前经过国家医保局与药企的8轮“灵魂谈判”，被“杀”下近95%的价格，并纳入了医保报销范畴，且在进行报销时不占医保总额计算、不纳入药比、不纳入次均住院费用的考核。这意味着，更多的、患有此种罕见病的普通家庭患儿也终于迎来了治疗的曙光。

接到消息后，为了使更多的此类罕见病患儿在“家门口”就能获得治疗，365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院在第一时间采取了行动，借助着高水平医院建设的力量，积极与相关部门取得了联系，完善各项申请及审批的流程，获得了此种药物的注射资质。

▲罕见病靶向药物治疗培训会现场

“记得去年2月，我们医院接诊了一位和越越患相同罕见病的孩子‘小米粒’。为了帮助他，我们和社会各界的爱心人士都为他献出了自己的一份力量。从那以后，我们一直在关注这种罕见病的治疗，希望有一天能够更好地帮到他们。”365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院院长助理、脑科中心主任杨职说。

得知不必跑到省城，在365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院即可注射该种靶向药物的消息后，越越父母马上带着越越从湛江赶到了365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院，希望能马上为越越用上药。日前，由医院神经内科、儿科、康复医学科及药剂科等多个专科组成的多学科诊疗团队进行了多次相关培训及模拟注射，包括疾病知识，药物注射前的辅助检查、必要评估，药物复温、抽药以及腰椎穿刺和鞘内注射模拟等。有了良好的前期保证，越越的注射十分成功，注射后一切情况良好，不日即可出院回家了。

据了解，目前，除了越越外，365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院儿科还收治了另外4位患有同种罕见病的患儿，已于日前全部完成靶向药物的注射。

“生而罕见，在爱中前行”

在国家和社会的关爱下，随着现代医学的进步和发展，相信在未来，更多的罕见病也将不再“无药可治”；

更多的罕见病患儿家庭也能像越越家庭一样“守得云开，终见月明”，不必再背负着步履维艰的辛酸和望不到头的煎熬；

更多的罕见病患儿能重回健康，和普通孩子一样沐浴在阳光下，奔向美好的未来。

在高水平医院建设的支持下，365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院将继续聚焦复杂、疑难重症的诊治，为守护好更多的罕见病患者的生命而不懈努力。

此文转载自2022年2月25日，365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院微信公众号服务号