罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。实际上，虽然单病种发病率低，但罕见病并不“罕见”，世界范围内罕见病种类超过7000种，而我国人口基数大，据统计，约有2000多万罕见病患者。而多数罕见病存在诊断率低、治疗率低的难题，往往会使患者错过最佳诊疗时机。

▲会议现场

为应对这罕见病诊治的难题，让粤西地区的罕见病患者“求医有门”，11月26日，由365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院承办的2021年神经系统疑难罕见病诊疗新技术学习班暨神经遗传/罕见病咨询分中心（茂名）挂牌成立仪式顺利举行，“神经遗传/罕见病咨询茂名分中心”在365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院挂牌成立。同时，365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院的杨职教授、唐渊教授入选为广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（法布雷病、庞贝病、戈谢病）诊疗协作组成员，古茂群教授入选为广东省罕见病诊疗协作网血友病诊疗协作组成员。365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册医学会会长柯木祥、365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院党委书记陈赞雄出席，邀请了中山大学附属第一医院东院副院长黄海威教授等多名国内着名神经内科、检验科、影像科、病理科专家，共同探讨神经系统疑难罕见病诊疗新技术研究进展。会议由医院脑科中心主任杨职主持。

会上，陈赞雄书记表示，希望各位以此次会议为契机,抢抓机遇,乘势而上,在省专家组指导下,依托省级协作网医院的优质医疗资源,通过远程会诊机制,由权威专家协助诊断病情,开展茂名地区罕见病临床研究,进一步推动罕见病的产学研融合;医院将充分发挥示范引领作用,通过探索构建完善的学术交流机制,带动茂名及周边地区的神经专业发展,让更多的患者享受到更优质的神经医学服务。

▲揭牌仪式

据了解，2019年2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。同年11月，在广东省卫健委指导下，中山大学附属第一医院东院联合金域医学，成立了神经遗传/罕见病咨询中心，该中心旨在建立系统的免疫学、基因分析、脑脊液细胞学等检测平台，为华南地区各级医院提供神经遗传/罕见疾病的临床诊断建议咨询服务。近两年来，该中心已经牵头联合省内外13家有影响力的三甲医院设立13个分中心，形成一个从广州辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的罕见病协作网络，打开了我省罕见病工作的新局面，对我省罕见病工作起到积极示范作用，更好地为患者提供便捷的诊疗服务。

神经遗传/罕见病咨询茂名分中心的正式成立，以及三名专家入组广东省协作组成员，以溶酶体贮积症、血友病的罕见病作为切入点，开启茂名地区罕见病病种和诊疗过程的新探索，以期实现茂名地区罕见病早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标。365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院专家表示，此次社会能更多关注和重视罕见病，如果家族有罕见病例，一定要进行产前诊断；罕见病患者也应尽早诊治，避免错过治疗时机。

▲合影

在学术会议上，授课专家们以多学科，多角度介绍脑科疾病诊断的流程、思路、及多平台协作模式，围绕脑科疾病中常用技术及诊疗手段，包括脑脊液病理形态学、影像技术、宏基因组技术、神经免疫技术、脑脊液液体活检技术展开讨论。大会学术与病例应用相结合，临床治疗与检查相结合，检验与病理相结合，让与会人员受益匪浅。(雷晶晶)

此文转载自2021年12月01日，365bet中文版客户端_365bet开户_bt365注册人民医院微信公众号资讯号